📝 Editoryal Not:
Otizm spektrum bozukluğu, yıllardır tek bir klinik tanı altında değerlendiriliyordu. Ancak son bilimsel gelişmeler, otizmin biyolojik ve klinik açıdan farklı alt tiplerden oluştuğunu ortaya koyuyor. Bu yeni sınıflandırma, yalnızca daha doğru ve erken tanı konulmasını değil, aynı zamanda ailelerin kişiye özel bakım planları yapabilmesini de mümkün kılacak. Haber, otizm alanında çalışan sağlık profesyonellerine, araştırmacılara ve ailelere yol gösterecek nitelikte.
Kişiye Özel Tanı ve Tedavi Yaklaşımlarına Işık Tutuyor
Üsküdar Üniversitesi NP Etiler Tıp Merkezi Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, otizmin klinik ve biyolojik açıdan dört farklı alt tipinin tanımlandığını belirtti. Araştırmalar, her alt tipin kendine özgü gelişimsel, tıbbi, davranışsal ve psikiyatrik özellikler gösterdiğini ortaya koyuyor.
Otizmin Genetiğini Anlamak Erken Tanı İçin Kritik
Dr. Luş, “Otizmin genetiğini anlamak, hastalığa katkıda bulunan biyolojik mekanizmaları ortaya çıkarmak, daha erken ve daha doğru tanı koymak ve kişiselleştirilmiş bakım süreçlerini yönlendirmek için kritik öneme sahiptir” dedi.
Araştırmalar, genetik ve klinik verilerin entegrasyonu sayesinde, otizmin biyolojik mekanizmalarının klinik tabloya kadar haritalanabileceğini gösteriyor. Bu durum, kişiye özel tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesi açısından umut verici bir adım.
Otizm Tek Bir Hastalık Değil, Alt Tiplerden Oluşan Bir Bütün
Yeni bulgular, otizmin tek tip bir bozukluk olmadığını, biyolojik olarak farklı alt tiplerden oluşan bir bütün olduğunu güçlü kanıtlarla ortaya koyuyor. Bu alt tiplerin genetik farklılıkları, tedavi ve bakım süreçlerini de doğrudan etkileyebilir.
Özellikle “Sosyal ve Davranışsal Zorluklar” alt tipinde, doğumdan sonra aktif hale gelen genlerdeki mutasyonlar dikkat çekiyor. Bu durum, bazı klinik tabloların çocukluk döneminde ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabileceğine işaret ediyor.
Ailelere Kişiye Özel Yol Haritası
Dr. Luş, “Otizmli çocukların hangi alt tipe sahip olduğunu bilmek, aileler için çok kıymetli bir yol haritası sunuyor. Bu sayede hangi semptomlarla karşılaşabilecekleri, hangi tedavilerin uygulanabileceği ve gelecek planlamalarının nasıl yapılabileceği konusunda daha net bilgi edinilebilir” açıklamasında bulundu.
Türkiye’deki Zorluklar
Yeni sınıflandırmanın uygulanabilirliğinde bazı engeller bulunduğunu belirten Luş, şunları söyledi:
“Birçok sağlık biriminin genetik testleri ailelere sunmaması, sigorta kapsamı dışında kalması ve ailelerin bu imkândan habersiz olması önemli sorunlardır. Ayrıca, ilk otizm tanısını kimin koyduğu ve genetik testin kim tarafından önerildiği konusunda tutarsızlıklar da potansiyel zorluklar arasında.”
