📝 Editoryal Not:
SMA (Spinal Musküler Atrofi), nadir ama yıkıcı etkileri olan bir nöromüsküler hastalıktır. Türkiye’nin son yıllarda başlattığı yenidoğan taramaları, evlilik öncesi testler ve tedaviye erişimde sağladığı olanaklar, ülkeyi bu alanda gelişmiş ülkelerin önüne taşımıştır. Bu basın bülteni, hem bilimsel gelişmeleri hem de toplumsal farkındalık çalışmalarını özetleyerek sağlık profesyonelleri ve kamuoyu için değerli bir kaynak sunmaktadır.
Ağustos ayı dünya genelinde SMA (Spinal Musküler Atrofi) Farkındalık Ayı olarak kutlanırken, Türkiye, erken tanı ve tedaviye erişimde örnek uygulamalarıyla öne çıkıyor. Yenidoğan taramaları ve evlilik öncesi testler sayesinde hastalık belirtiler başlamadan tanınabiliyor, böylece yeni vakaların önlenmesine yönelik kritik adımlar atılıyor.
Erken Tanı ile Yaşam Kalitesi Artıyor
Türkiye Çocuk Nörolojisi Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Uluç Yiş, SMA’nın motor nöron kaybıyla ortaya çıkan kalıtsal bir hastalık olduğunu hatırlatarak şunları vurguluyor:
“Türkiye, dünyada yalnızca yaklaşık 30 ülkede bulunan SMA tarama programına sahiptir. 2022’de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı’na dahil edilen topuk kanı testi ile hastalık doğumdan sonraki ilk günlerde saptanabilmektedir. 2022 yılında 1,55 milyon bebeğe test yapılmış ve 235’ine SMA tanısı konmuştur. Ayrıca, evlilik öncesi tarama programı kapsamında 2021–2023 arasında 1,83 milyon kişi taranmıştır. Erken tanı ile birlikte ilaç tedavileri, fizyoterapi, beslenme desteği ve yardımcı cihazların kullanımı, hastaların yaşam kalitesini belirgin şekilde artırmaktadır.”
Erişkin SMA Tedavisinde İlerleme
Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe ise SMA’nın yalnızca çocuklukta değil, erişkinlikte de görülebileceğine dikkat çekiyor:
“SMA Tip 3 ve Tip 4 gibi geç başlangıçlı formlar ergenlik ya da erişkinlik döneminde ortaya çıkabilmektedir. Türkiye’de yaklaşık 1.300 hasta tedavi almaktadır. Erişkin hastaların kullanabildiği iki farklı tedavi seçeneği, iş ve sosyal yaşamdan kopmadan hayatlarına devam edebilmelerine olanak tanımaktadır.”
Taşıyıcılık Taramasıyla Önleme Stratejisi
Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir, toplumdaki taşıyıcılık oranına dikkat çekiyor:
“Her 40–60 kişiden biri SMA taşıyıcısıdır. Bu nedenle taşıyıcılık tarama testleri kritik öneme sahiptir. Yenidoğan tarama testleri ise semptomlar başlamadan hastalığın tanınmasını ve erken tedaviyle kas kayıplarının önlenmesini sağlamaktadır. Vakıf olarak aile buluşmaları, ulusal kamp ve eğitim-burs programları ile hem bireyleri hem de toplumu destekliyoruz.”
Türkiye’nin Tedaviye Erişimdeki Gücü
Roche İlaç Türkiye Genel Müdürü Farid Bidgoli, Türkiye’nin tedaviye erişimde örnek gösterilen bir ülke olduğunun altını çiziyor:
“Her yıl yaklaşık 200 yeni SMA vakasına rağmen ülkemiz, onaylı tedavilerin tamamına yakınını geri ödeme kapsamında sunmakta ve tüm yaş gruplarında erişilebilir kılmaktadır. Bu yaklaşım, pek çok gelişmiş ülkeden daha ileri bir sağlık hizmeti sunulduğunu göstermektedir. Ağustos SMA Farkındalık Ayı’nda, SMA’lı çocuklar, bireyler ve aileleri için #BirlikteMümkün diyoruz.”
