📝 Editoryal Not:
Bu basın bülteni, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH) ile ilgili erken tanının önemini vurgulamaktadır. Aile taramasının klinik etkilerini ve hastalık yönetiminde sağladığı avantajları bilimsel temeller ışığında açıklamakta, sağlık profesyonellerine rehber niteliğinde bilgi sunmaktadır. Metin, hem hasta bakımına katkı sağlayacak detayları hem de genetik taramanın klinik faydalarını öne çıkarmaktadır.
Abdi İbrahim Otsuka Medikal Direktörlüğü, Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı’na (ODPBH) ilişkin yaptığı açıklamada, aile taramasının erken teşhiste kritik rol oynadığını vurguladı.
Hastalığın Genetik Özellikleri
ODPBH, ebeveynden çocuğa geçen genetik bir hastalıktır. Bireylerin %50 olasılıkla çocuklarına geçebilir ve hastalık nesil atlamaz; yani çocuğunuzda yoksa torunlara da geçmez. Nadiren, aile öyküsü olmadan da rastlantısal olarak ortaya çıkabilir.
Erken Tanının Yöntemleri
ODPBH tanısı almış bir bireyin yakın akrabalarında hastalık görülebilir; bu nedenle tarama birinci derece akrabalarla başlatılmalıdır.
Böbrek ultrasonu: Erken dönemde değişiklikleri saptamada en yaygın kullanılan yöntemdir.
Genetik test: Kişide ODPBH’ye yol açan mutasyonları belirler. Çocuklarda erken yaşta negatif ultrason testi, hastalığı tamamen dışlamaz; semptom yoksa test ergenlik veya 20’li yaşların başına ertelenebilir.
Öncelikli Tarama/Test Grubu
ODPBH tanısı almış bireylerin çocukları, kardeşleri ve ebeveynleri
Genç yaşta hipertansiyon, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu, böbrek taşı veya açıklanamayan böbrek büyümesi olan kişiler
Ailede böbrek yetmezliği öyküsü olan bireyler
Aile planlaması yapmayı düşünen ve ODPBH öyküsü bulunan kişiler
Erken Tanının Sağladığı Klinik ve Psikososyal Faydalar
Rahatlama ve bilinçlenme: Test sonucu, tanıyı doğrulasın veya doğrulamasın, belirsizliği ortadan kaldırır.
Yaşam tarzı ve tedavi optimizasyonu: Erken tanı, böbrek sağlığını korumaya yönelik yaşam tarzı müdahaleleri ve farmakolojik tedavilerin zamanında uygulanmasını sağlar.
Aile planlaması: Genetik durumu bilmek, çocuk sahibi olma kararlarını etkileyebilir.
Genişletilmiş tarama: Pozitif test, diğer aile üyelerinin de taramaya yönlendirilmesini teşvik eder.
Canlı böbrek bağışı potansiyeli: Hastalığı olmayan bireyler, ODPBH’li akrabalarına bağışta bulunabilir; tarama potansiyel donörlerin belirlenmesine yardımcı olur.
Erken tanı yalnızca medikal açıdan değil; yaşam kalitesi, psikolojik hazırlık ve aile planlaması açısından da önemlidir. Konuyla ilgili daha fazla bilgi ve yönlendirme için aile hekimleri veya nefroloji uzmanlarına başvurulması önerilmektedir.
