📝 Editoryal Not:
Bu basın metni, Türkiye’de nadir hastalıklar alanında politika ve erişim boşluklarını güncel verilerle ortaya koyması açısından önemlidir. Özellikle yetim ilaçlara erişim oranlarının AB ortalamasının belirgin şekilde gerisinde kalması, sağlık sisteminin kapsayıcılığı ve sürdürülebilirliği açısından yapısal düzenleme ihtiyacını gündeme taşımaktadır. Metin, epidemiyolojik veriler ve düzenleyici çerçeve bağlamında bilimsel doğruluk açısından gözden geçirilmiş ve sağlık profesyonellerine yönelik daha analitik bir çerçeveyle yeniden yapılandırılmıştır.
28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında, Türkiye’de nadir hastalıklarla yaşayan milyonlarca kişinin tanı, tedavi ve özellikle yetim ilaçlara erişim alanında karşı karşıya olduğu yapısal zorluklar yeniden gündeme geldi.
Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD) ve IQVIA iş birliğiyle hazırlanan Türkiye İlaç Sektörü Raporu 2025, nadir hastalıklar ve yetim ilaçlara erişime ilişkin güncel ve karşılaştırmalı veriler sunarak politika düzeyinde değerlendirme imkânı sağlıyor.
Nadir Hastalıkların Epidemiyolojik Çerçevesi
Avrupa Birliği tanımına göre prevalansı 1/2000 ve altında olan hastalıklar “nadir hastalık” olarak kabul edilmektedir. Türkiye’de de bu tanım esas alınmaktadır.
- Türkiye’de 5 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklarla yaşadığı tahmin edilmektedir.
- Küresel ölçekte yaklaşık 300 milyon, Avrupa’da ise yaklaşık 30 milyon kişi nadir hastalıklardan etkilenmektedir.
- Literatürde nadir hastalıkların %70’inin çocukluk çağında ortaya çıktığı bildirilmektedir.
- Türkiye’de akraba evliliği oranlarının görece yüksek olması, özellikle genetik geçişli nadir hastalıkların prevalansını artıran faktörlerden biri olarak değerlendirilmektedir.
Nadir hastalıklar sıklıkla multisistemik tutulum gösterebilmekte; tanı sürecinde gecikmeler, gereksiz tetkik yükü ve geç tedavi başlangıcı gibi klinik sonuçlara yol açabilmektedir.
Yetim İlaçlar ve Erişim Göstergeleri
Nadir hastalıkların her birinin sınırlı sayıda hastayı etkilemesi, bu alandaki Ar-Ge yatırımlarını bilimsel ve ekonomik açıdan zorlaştırmaktadır. Bu nedenle pek çok ülkede nadir hastalıklara yönelik geliştirilen tedavilere “yetim ilaç” statüsü verilmekte ve bu ilaçlar için özel teşvik, ruhsatlandırma ve geri ödeme mekanizmaları uygulanmaktadır.
Türkiye’de ise:
- Yetim ilaçlara yönelik özel bir yasal tanım veya düzenleme bulunmamaktadır.
- EFPIA W.A.I.T. 2024 verilerine göre, 2020–2023 döneminde Avrupa İlaç Ajansı (EMA) tarafından ruhsatlandırılan 66 yetim ilaçtan yalnızca 1’i 2024 itibarıyla Türkiye’de geri ödeme kapsamındadır.
- AB genelinde yetim ilaçlara erişim oranı ortalama %42 seviyesindeyken, Türkiye’de bu oran yaklaşık %2 düzeyindedir.
Türkiye’de birçok yetim ilaca erişim, Yurt Dışı İlaç Listesi üzerinden sağlanmaktadır. Bu model; hasta açısından zaman kaybı ve bürokratik süreçler doğururken, sistem açısından mali sürdürülebilirlik ve öngörülebilirlik tartışmalarını gündeme getirmektedir.
Öne Çıkan Klinik ve Sistemik Nokta:
Yetim ilaçlara erişim yalnızca bireysel tedavi meselesi değil;
- Sağlık sisteminin kapsayıcılığı,
- Klinik araştırma ekosisteminin gücü,
- Ruhsat ve geri ödeme süreçlerinin öngörülebilirliği
açısından kritik bir performans göstergesi olarak değerlendirilmektedir.
Politika Önerileri ve Yapısal İhtiyaçlar
AIFD Genel Sekreter Yardımcısı Dr. Ecz. Nihan Burul Bozkurt, Türkiye’de nadir hastalıklar için gerekli politika araçlarının büyük ölçüde tanımlandığını; önceliğin bu önerilerin uygulanmasına verilmesi gerektiğini vurgulamaktadır.
IQVIA tarafından 2023 yılında yayımlanan Nadir Hastalıklar Raporu’nda:
- Ulusal politika çerçevesi
- Sağlık altyapısı
- Ar-Ge ve klinik araştırma kapasitesi
başlıkları altında 19 politika önerisi sunulmuştur. Bu öneriler; yetim ilaç statüsünün tanımlanması, ruhsatlandırma ve geri ödeme süreçlerinde farklılaştırılmış modeller geliştirilmesi ve klinik araştırmaların teşvik edilmesi gibi yapısal düzenlemeleri içermektedir.
AIFD Genel Sekreteri Dr. Ümit Dereli ise yetim ilaçlara erişimin sağlık sisteminin sürdürülebilirliği açısından stratejik bir gösterge olduğunu ifade ederek, kamu–özel sektör–sivil toplum iş birliklerinin önemine dikkat çekmektedir.
Nadir Hastalıklarda İlerleme İçin Öncelikli Alanlar
Nadir hastalıklar alanında kalıcı ilerleme için aşağıdaki başlıklar kritik önem taşımaktadır:
- Erken tanı kapasitesinin güçlendirilmesi (genetik test altyapısı, referans merkezler)
- Klinik araştırmaların desteklenmesi (ICH-GCP standartlarında yürütülen çalışmaların artırılması)
- Ulusal veri altyapısının geliştirilmesi (hasta kayıt sistemleri ve gerçek yaşam verisi)
- Yetim ilaçlara sürdürülebilir erişim modelleri
28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü, sayıca az görülen ancak toplamda milyonlarca kişiyi etkileyen bu hastalıklar için daha kapsayıcı, veri temelli ve sürdürülebilir sağlık politikalarının gerekliliğini bir kez daha ortaya koymaktadır.