📝 Editoryal Not:
Basın bülteni genel olarak fenilketonüri (PKU) hakkında güncel ve bilimsel açıdan doğru bilgiler içermektedir. Ancak bazı ifadelerin daha bilimsel ve dengeli bir dille sunulması uygundur. Özellikle “ağır zekâ geriliği” gibi ifadeler yerine “kalıcı nörogelişimsel etkiler” veya “ciddi nörolojik sonuçlar” gibi güncel tıbbi terminoloji tercih edilmelidir. Ayrıca PKU’nun günümüzde yenidoğan tarama programları sayesinde erken tanı ve tedavi ile büyük ölçüde kontrol altına alınabildiği vurgulanmalıdır. Türkiye’de taşıyıcılık ve görülme sıklığına ilişkin verilerin Sağlık Bakanlığı kaynaklarına dayandığı belirtilmekle birlikte, epidemiyolojik verilerin zaman içinde güncellenebileceği dikkate alınmalıdır. Metin, sağlık profesyonelleri ve medya kullanımına uygun olacak şekilde yeniden yapılandırılmıştır.
Türkiye’de Her 25 Kişiden Biri Fenilketonüri Taşıyıcısı
Fenilketonüride Erken Tanıyla Sağlıklı Yaşam Mümkün
Topuk Kanı Taraması Fenilketonüride Hayat Kurtarıyor
1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında değerlendirmelerde bulunan DoktorTakvimi uzmanlarından Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Dilber Bektaşlar, fenilketonürinin (PKU) erken tanı ve uygun tedaviyle kontrol altına alınabilen kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğunu belirterek, yenidoğan döneminde yapılan topuk kanı taramasının hayati önem taşıdığını vurguladı.
Fenilketonüri, proteinlerin yapı taşı olan fenilalanin aminoasidinin vücutta yeterince parçalanamaması sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Tedavi edilmediğinde fenilalanin düzeylerinin yükselmesi beyin gelişimini olumsuz etkileyerek kalıcı nörogelişimsel sorunlara yol açabilmektedir.
PKU Belirtileri Erken Dönemde Fark Edilmeyebilir
Dr. Dilber Bektaşlar, fenilketonürili bebeklerde gelişme geriliği, nöbetler, egzama benzeri cilt sorunları, tiz sesli ağlama, idrarda karakteristik koku ve nörolojik gelişimde gecikmeler görülebileceğini belirtti. Bazı çocuklarda saç ve göz renginin aile bireylerine göre daha açık olabileceğini ifade eden Bektaşlar, hastalığın klinik belirtilerinin çoğu zaman yenidoğan döneminde fark edilmeyebildiğine dikkat çekti.
Türkiye’de Görülme Sıklığı Dünya Ortalamasının Üzerinde
Sağlık Bakanlığı verilerine göre Türkiye’de yaklaşık her 25 kişiden birinin fenilketonüri taşıyıcısı olduğunu belirten Dr. Bektaşlar, yaklaşık her 6 bin 200 canlı doğumdan birinde hastalığın görüldüğünü söyledi.
Türkiye’nin fenilketonüri görülme sıklığı açısından dünya ortalamasının üzerinde yer aldığını vurgulayan Bektaşlar, bu durumun nedenlerinden birinin akraba evliliklerinin görece yüksek oranlarda görülmesi olduğunu ifade etti.
Erken Tanıda Topuk Kanı Taraması Kritik Rol Oynuyor
Fenilketonürinin erken tanısında yenidoğan tarama programlarının büyük önem taşıdığını belirten Dr. Bektaşlar, Türkiye’de PKU taramalarının 1987 yılından bu yana uygulandığını, 2006 yılında başlatılan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ile ülke genelinde yaygınlaştırıldığını söyledi.
Yenidoğan döneminde alınan birkaç damla topuk kanı sayesinde hastalığın belirti vermeden önce tespit edilebildiğini ifade eden Bektaşlar, tarama sürecinin titizlikle takip edildiğini belirtti.
“Topuk kanı örneği doğum sonrası hastaneden taburcu olmadan önce alınmakta, ardından aile sağlığı merkezlerinde ikinci kez tekrarlanmaktadır. Tarama sonucunda risk saptanan bebekler hızla değerlendirilerek metabolizma uzmanlarına yönlendirilmektedir” dedi.
Erken Tanı Alan Bebeklerde Normal Gelişim Mümkün
Fenilketonürinin erken dönemde teşhis edilmesi halinde özel tıbbi beslenme tedavisi ve fenilalanin kısıtlamasına dayalı diyet programlarıyla çocukların sağlıklı gelişim gösterebildiğini belirten Dr. Bektaşlar, erken tedavinin yaşam boyu nörolojik komplikasyonların önlenmesinde kritik rol oynadığını vurguladı.
Geç tanı alan hastalarda ise bilişsel gelişim bozuklukları, epileptik nöbetler ve çeşitli nörolojik sorunların ortaya çıkabileceğine dikkat çekti.
Akraba Evlilikleri Risk Faktörleri Arasında Yer Alıyor
Fenilketonürinin otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık olduğunu belirten Dr. Bektaşlar, akraba evliliklerinin hastalık riskini artırabildiğini söyledi.
Ailelerin yenidoğan tarama programlarına eksiksiz katılmasının büyük önem taşıdığını ifade eden Bektaşlar, aile hekimleri veya sağlık kuruluşlarından gelen yönlendirmelerin geciktirilmeden takip edilmesi gerektiğini belirtti.
“Erken tanı ve uygun beslenme tedavisi sayesinde fenilketonürili çocuklar sağlıklı bireyler olarak yaşamlarını sürdürebilmektedir. Bu nedenle yenidoğan taramaları ihmal edilmemeli, topuk kanı uygulamaları konusunda toplumsal farkındalık artırılmalıdır” dedi.
Dr. Bektaşlar sözlerini, “Bir damla kan, bir çocuğun geleceğini değiştirebilir” ifadeleriyle tamamladı.