📝 Editoryal Not:
Çocukluk çağındaki bazı göz hastalıkları genetik nedenlerle ilişkili olabilir ve ailede benzer bir hastalığın bulunmaması bu olasılığı dışlamaz. Bu nedenle çocuklarda görme gelişimindeki farklılıkların, şaşılık veya nistagmus gibi bulguların yalnızca kırma kusuru olarak değerlendirilmemesi önemlidir. Bu bültenin temel katkısı, aile öyküsünün yanı sıra klinik göz muayenesinin önemini vurgulaması ve genetik testlerin her çocuk için rutin bir uygulama olmadığını, uygun klinik şüphe halinde göz hastalıkları ve tıbbi genetik uzmanlarının iş birliğiyle değerlendirilmesi gerektiğini açıklamasıdır.
Çocuklarda ortaya çıkan bazı göz hastalıkları genetik faktörlerle ilişkili olabilir. Ailede benzer bir göz hastalığının bulunması önemli bir ipucu olsa da aile öyküsünün olmaması genetik bir hastalık olasılığını tamamen ortadan kaldırmaz. Bunun nedeni, genetik hastalıkların farklı kalıtım biçimleriyle ortaya çıkabilmesi ve bazı genetik değişikliklerin çocukta ilk kez meydana gelebilmesidir.
Batıgöz Sağlık Grubu Balçova Cerrahi Tıp Merkezi Göz Hastalıkları Uzmanı Op. Dr. İsmail Diri, özellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan bazı görme sorunlarının yalnızca kırma kusuru olarak değerlendirilmemesi gerektiğine dikkat çekerek, göz bulgularının çocuğun yaşı, gelişimsel özellikleri, tıbbi geçmişi ve aile öyküsüyle birlikte değerlendirilmesinin önemini vurguluyor.
Her genetik göz hastalığında aile öyküsü olmayabilir
Genetik göz hastalıkları tek bir hastalıktan oluşan bir grup değildir. Retina, kornea, lens, optik sinir ve gözün diğer yapılarını etkileyen çok sayıda hastalıkta genetik faktörler rol oynayabilir.
Doğumsal ve çocukluk çağında ortaya çıkan bazı kataraktlar ve glokomlar, kalıtsal retina hastalıkları, albinizm, aniridi (irisin kısmen veya tamamen gelişmemesi), bazı kalıtsal optik sinir hastalıkları ve retinoblastom genetik nedenlerle ilişkili olabilen göz hastalıkları arasında yer alır.
Op. Dr. İsmail Diri, “Ailede aynı hastalığın görülmemesi, çocukta genetik kökenli bir göz hastalığı bulunamayacağı anlamına gelmez. Genetik hastalıkların kalıtım biçimleri birbirinden farklıdır. Bazı genetik değişiklikler anne veya babadan kalıtılabilirken, bazıları çocukta ilk kez ortaya çıkabilir. Bu nedenle değerlendirmede yalnızca aile öyküsüne değil, çocuğun göz muayenesi bulgularına da bakılması gerekir” diyor.
Çocuklar görme sorunlarını her zaman ifade edemeyebilir
Küçük çocuklarda görme sorunlarının fark edilmesi yetişkinlere göre daha zor olabilir. Çocuk görme düzeyindeki farklılığı ifade edemeyebilir veya mevcut görmesini normal kabul edebilir. Bu nedenle ailelerin günlük yaşam sırasında gözlemlediği görsel davranış değişiklikleri önemli ipuçları sağlayabilir.
Gözlerde istemsiz titreme (nistagmus), belirgin ışık hassasiyeti, gözlerde kayma, nesneleri veya yüzleri fark etmekte zorlanma, loş ortamda görme güçlüğü, renkleri ayırt etmede belirgin zorluk ve görsel gelişimin yaşıtlarından farklı seyretmesi göz hekimi tarafından değerlendirilmesi gereken bulgular arasında yer alabilir.
Ancak bu belirtilerin hiçbiri tek başına genetik bir göz hastalığı tanısı koydurmaz. Aynı bulgular farklı göz hastalıklarında veya bazı nörolojik ve gelişimsel durumlarda da görülebilir.
Op. Dr. Diri, “Çocuklarda göz titremesi, belirgin ışık hassasiyeti, şaşılık veya görsel davranışlarda farklılık tek başına genetik hastalık anlamına gelmez. Ancak bu bulguların nedeninin belirlenmesi gerekir. Ayrıntılı göz muayenesi, hangi çocuklarda ileri incelemeye ihtiyaç olduğunu belirlemenin ilk basamağıdır” ifadelerini kullanıyor.
Bazı göz hastalıkları doğumdan itibaren, bazıları ise ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabilir
Genetik kökenli göz hastalıklarının ortaya çıkış zamanı hastalığın türüne ve genetik özelliğine göre değişebilir. Bazı hastalıklar doğumda veya yaşamın ilk dönemlerinde fark edilirken, bazıları çocukluk veya ergenlik döneminde belirginleşebilir.
Hastalığın etkilediği göz yapısına bağlı olarak görme keskinliği, renk görme, karanlığa uyum, görme alanı veya gözlerin birlikte çalışma işlevleri etkilenebilir.
Özellikle erken çocukluk döneminde başlayan göz hastalıklarında yalnızca mevcut görme düzeyinin değil, görsel gelişimin de değerlendirilmesi önemlidir. Çocukluk döneminde görme sistemi gelişimini sürdürdüğü için erken dönemde fark edilen görme sorunlarının uygun şekilde değerlendirilmesi, izlem ve tedavi seçeneklerinin zamanında planlanmasına katkı sağlayabilir.
Genetik test her çocuk için rutin değildir
Çocuğunda görme problemi fark eden ailelerin en sık merak ettiği konulardan biri genetik test gerekip gerekmediğidir. Genetik testler, göz problemi yaşayan her çocuk için rutin olarak uygulanmaz.
İlk aşamada ayrıntılı göz muayenesi, çocuğun tıbbi öyküsü, hastalığın başlangıç yaşı ve aile öyküsü değerlendirilir. Muayene bulguları belirli bir kalıtsal göz hastalığını düşündürüyorsa ileri göz incelemeleri ve uygun hastalarda genetik değerlendirme gündeme gelebilir.
Genetik testler bazı durumlarda tanının desteklenmesine veya kesinleştirilmesine, hastalığın moleküler nedeninin belirlenmesine, kalıtım biçiminin anlaşılmasına ve aile bireyleri açısından gelecekteki risklerin değerlendirilmesine katkı sağlayabilir. Ancak test sonucunun klinik bulgularla birlikte yorumlanması gerekir; genetik test sonucu tek başına hastanın tüm klinik durumunu açıklamayabilir.
Op. Dr. Diri, “Genetik test kararı yalnızca bir belirtiye bakılarak verilmez. Çocuğun muayene bulguları, hastalığın başlangıç yaşı, aile öyküsü ve şüphelenilen hastalık birlikte değerlendirilmelidir. Gerekli görülen durumlarda süreç tıbbi genetik uzmanlarıyla birlikte planlanabilir. Buradaki temel nokta, her çocuğa genetik test yapılması değil, hangi çocukta genetik değerlendirmeye ihtiyaç olduğunun doğru belirlenmesidir” diyor.
Aile öyküsü göz muayenesinde önemli bir ipucu
Anne, baba veya yakın akrabalarda çocukluk çağında başlayan ciddi görme kaybı, doğumsal katarakt, erken yaşta glokom, kalıtsal retina hastalığı veya nedeni açıklanamayan görme sorunlarının bulunması, çocuk değerlendirilirken hekimle paylaşılması gereken önemli bilgiler arasında yer alıyor.
Ailede bilinen bir göz hastalığının bulunmaması ise genetik bir hastalık olasılığını tamamen dışlamıyor. Özellikle resesif kalıtılan hastalıklarda ebeveynler taşıyıcı olabilir ve herhangi bir belirti göstermeyebilir. Ayrıca bazı genetik değişiklikler çocukta yeni (de novo) ortaya çıkabilir.
Bu nedenle aile öyküsü, kapsamlı göz muayenesinin yerine geçmez; muayene bulguları ile birlikte değerlendirilir.
Çocuklarda göz sağlığı yalnızca görme keskinliğinden ibaret değil
Çocukluk çağındaki göz değerlendirmesinde amaç yalnızca çocuğun ne kadar gördüğünü ölçmek değildir. Gözlerin yapısal gelişimi, iki gözün birlikte çalışması, göz hareketleri ve yaşa uygun görsel gelişimin sürüp sürmediği de değerlendirilir.
Op. Dr. İsmail Diri, “Çocukluk çağında amaç yalnızca çocuğun ne kadar gördüğünü ölçmek değildir. Gözlerin yapısal gelişimi, iki gözün birlikte çalışması ve yaşına uygun görsel gelişimin devam edip etmediği de değerlendirilir. Aile öyküsü bu değerlendirmede önemli bir yol göstericidir; ancak tek ölçüt değildir” diyerek çocuklarda göz sağlığının bütüncül değerlendirilmesinin önemini vurguluyor.