Pfizer’ın Duchenne musküler distrofisi (DMD) için yürüttüğü faz 3 gen terapisi denemesi, motor fonksiyonlarda anlamlı bir iyileşme göstermeyi başaramadı. Bu, şirket için önemli bir gerileme olarak kabul ediliyor, çünkü bu terapi, esas olarak erkek çocukları etkileyen bu ciddi ve ilerleyici kas erimesi hastalığını tedavi etmede potansiyel bir atılım olarak görülüyordu.
Bu geç aşama denemedeki hayal kırıklığı yaratan sonuç, ilişkili bir faz 2 denemesinde trajik bir olayın hemen ardından geldi. DAYLIGHT olarak adlandırılan bu denemede, 2 ila 3 yaşlarındaki DMD’li erkek çocuklar yer alıyordu ve bu çocuklardan biri, 2023’ün başlarında gen terapisini aldıktan sonra 3 Mayıs’ta kalp durmasından hayatını kaybetti. Faz 2 denemesinin amacı, gen terapisinin daha küçük yaştaki hastalardaki güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmekti, ancak bu ölüm, tedavinin güvenlik profili hakkında endişelere yol açtı.
DMD için faz 3 denemesi, CIFFREO olarak adlandırılan, 4 ila 7 yaşlarındaki yürüyebilen erkek çocuklar arasında araştırma amaçlı rekombinant adeno-ilişkili virüs gen terapisi olan fordadistrogene movaparvovec’i değerlendiren çift kör bir çalışmadır. Bu geç aşama denemesi, DAYLIGHT ile bir çapraz deneme tasarımı kullanmaktadır, ancak Pfizer, ölüm meydana geldikten sonra CIFFREO çaprazıyla ilgili dozlamayı durdurdu.
Şimdi, Pfizer, CIFFREO’nun bir yıllık tedavi süresinde motor fonksiyonları iyileştirme konusundaki birincil hedefine ulaşamadığını açıkladı. Bu değerlendirme, North Star Ambulatory Assessment olarak bilinen bir hareket ölçeği ile yapılmıştır. Ayrıca, 10 metre koşma/yürüme hızı ve ayağa kalkma süresi gibi önemli ikincil sonuçlar da fordadistrogene movaparvovec ve plasebo arasında anlamlı bir fark göstermedi.