📝 Editoryal Not:
Spinal Musküler Atrofi (SMA), motor nöronları etkileyen, çocukluk çağından erişkinliğe kadar farklı yaşlarda ortaya çıkabilen genetik bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın doğal seyri, özellikle hastalık modifiye edici tedavilerin erken dönemde başlanmasıyla önemli ölçüde değişmiştir. Türkiye’de 2022 yılında yenidoğan tarama programına SMA taramasının eklenmesi, klinik belirtiler ortaya çıkmadan riskli bebeklerin belirlenmesine yönelik önemli bir halk sağlığı uygulamasıdır. Bununla birlikte tarama, kesin tanı anlamına gelmez; şüpheli sonuçların ileri genetik ve klinik değerlendirmeyle doğrulanması gerekir. Güncel yaklaşım, tedavinin yanı sıra solunum, beslenme, rehabilitasyon, ortopedik izlem ve psikososyal gereksinimleri kapsayan multidisipliner ve yaşam boyu bir bakım modelini öne çıkarmaktadır.
Ağustos ayı, dünya genelinde Spinal Musküler Atrofi (SMA) Farkındalık Ayı olarak SMA ile yaşayan bireylerin ve ailelerinin ihtiyaçlarına dikkat çekmek, hastalık konusunda doğru bilginin yaygınlaştırılmasını desteklemek ve araştırma ile bakım alanındaki gelişmelere ilişkin farkındalık oluşturmak amacıyla değerlendiriliyor.
Roche İlaç Türkiye ve Türkiye SMA Vakfı, SMA alanında erken tanı ve tedaviye erişimin yanı sıra yaşam boyu multidisipliner bakımın, düzenli klinik izlemin ve hastaların eğitim, istihdam, sosyal yaşam ve bağımsızlık gibi alanlarda desteklenmesinin önemine dikkat çekiyor.
SMA, motor nöronları etkileyen genetik bir hastalık
SMA, temel olarak SMN1 genindeki bozukluklara bağlı SMN proteini eksikliği sonucunda omurilikteki alt motor nöronların ilerleyici kaybıyla ortaya çıkan kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Motor nöronların etkilenmesi kas güçsüzlüğü ve kas atrofisine yol açarken, hastalığın şiddetine ve başlangıç yaşına bağlı olarak hareket, yutma ve solunum fonksiyonları da etkilenebilir.
SMA’nın klinik seyri oldukça değişkendir. Belirtiler doğum öncesi dönemden erişkinliğe kadar farklı zamanlarda ortaya çıkabilir. Bu nedenle SMA yalnızca bebeklik veya çocukluk dönemiyle ilişkilendirilmemeli; geç başlangıçlı olgular da klinik değerlendirmede dikkate alınmalıdır. Erişkinlikte başlayan veya erişkin döneme ulaşan olgular arasında özellikle Tip 3 ve Tip 4 SMA fenotipleri görülebilir.
SMA’nın dünya genelindeki görülme sıklığı farklı toplumlarda değişkenlik göstermekle birlikte, yaklaşık 8.000-10.000 canlı doğumda bir düzeyinde olduğu bildirilmektedir. Türkiye’ye özgü insidans verileri ise kullanılan popülasyona ve çalışmanın yöntemine göre farklılık gösterebilir. Bu nedenle tek bir oranı tüm Türkiye için kesin değer olarak sunmak yerine, güncel ulusal epidemiyolojik verilerin kullanılması daha uygun olacaktır.
Yenidoğan taraması, SMA’nın belirtiler ortaya çıkmadan fark edilmesine olanak sağlıyor
Türkiye’de SMA, 9 Mayıs 2022 itibarıyla Ulusal Yenidoğan Tarama Programı’na dahil edildi. Program kapsamında yenidoğanlardan alınan topuk kanı örnekleri kullanılarak SMA açısından tarama gerçekleştiriliyor. Sağlık Bakanlığı’nın güncel bilgilendirmelerinde SMA, yenidoğan tarama programı kapsamında değerlendirilen hastalıklar arasında yer alıyor.
Burada önemli bir klinik ayrım bulunuyor: Yenidoğan taraması bir tarama testidir; tek başına kesin SMA tanısı koymaz. Tarama sonucunun şüpheli olması durumunda bebek, ilgili uzmanlık birimlerine yönlendirilerek doğrulama testleri ve klinik değerlendirmeden geçirilir. Bu yaklaşım, hastalığın klinik bulguları ortaya çıkmadan riskli bebeklerin belirlenmesine ve uygun sağlık hizmetlerine erken yönlendirilmesine olanak sağlar.
Sağlık Bakanlığı verilerine dayanan ve 2024 yılında yayımlanan bir Türkiye SMA Derneği bilgilendirmesinde, programın başlangıcından itibaren 1.553.189 bebeğin tarandığı ve 235 bebeğe SMA tanısı konulduğu bildirildi. Bu rakamlar belirli bir döneme ait olduğundan, güncel basın materyallerinde yayımlanma tarihiyle birlikte verilmesi önem taşıyor.
Taşıyıcılık taraması genetik riskin belirlenmesine katkı sağlıyor
SMA, otozomal resesif kalıtım gösterir. SMA’ya neden olan genetik değişikliği taşıyan bireyler çoğunlukla klinik olarak sağlıklıdır. Her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durumlarda, her gebelikte SMA’lı çocuk sahibi olma olasılığı yaklaşık yüzde 25’tir.
Türkiye’de Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcılık Tarama Programı 27 Aralık 2021’den itibaren 81 ilde uygulanmaya başladı. Sağlık Bakanlığı’nın Eylül 2023 tarihli açıklamasında, program kapsamında 4 Eylül 2023’e kadar 1 milyon 834 bin kişinin tarandığı ve 22.573 kişinin “SMA taşıyıcılığı şüpheli” olarak değerlendirildiği bildirildi. Taşıyıcılık taramasında şüpheli veya pozitif sonuç alınması halinde genetik danışmanlık ve doğrulama testleri, üreme seçenekleri hakkında bilinçli karar verilmesi açısından önem taşıyor.
SMA yönetimi yalnızca ilaç tedavisinden oluşmuyor
SMA tedavisindeki bilimsel gelişmeler, hastalığın yönetiminde önemli değişiklikler meydana getirdi. Günümüzde tedavi yaklaşımı, hastanın yaşı, klinik durumu, hastalık fenotipi, motor fonksiyonları ve mevcut tedavilere erişimi gibi birçok faktör dikkate alınarak bireyselleştiriliyor.
Bununla birlikte SMA bakımının kapsamı ilaç tedavisiyle sınırlı değil. Solunum fonksiyonlarının izlenmesi ve gerektiğinde solunum desteği, beslenme ve yutma değerlendirmesi, fizik tedavi ve rehabilitasyon, ortopedik takip, motor fonksiyonların değerlendirilmesi ve psikososyal destek multidisipliner bakımın önemli bileşenleri arasında bulunuyor. Güncel bakım önerileri, farklı uzmanlık alanlarının koordinasyon içinde çalışmasını ve bakım planının hastanın yaşam evresine göre düzenlenmesini destekliyor.
Özellikle tedaviyle klinik durumunda stabilizasyon veya fonksiyonel kazanım sağlanan hastalarda, bu kazanımların korunması ve günlük yaşam aktivitelerine katılımın desteklenmesi uzun dönemli takip açısından önem taşıyor.
Erken tanı ve erken tedavi, SMA yönetiminde kritik önem taşıyor
SMA’da motor nöron kaybının geri dönüşsüz olması nedeniyle hastalık mümkün olduğunca erken tanınarak uygun hastalarda tedavinin gecikmeden değerlendirilmesi önem taşıyor. Yenidoğan taraması bu açıdan klinik belirtilerden önce riskli bebeklerin belirlenmesine olanak sağlayan önemli bir araç olarak öne çıkıyor.
Ancak erken tanı, tek başına yeterli değil. Tarama sonucunun uygun şekilde doğrulanması, hastanın ilgili uzmanlık birimlerine zamanında yönlendirilmesi ve tedavi kararının multidisipliner klinik değerlendirme ile verilmesi gerekiyor. Bu nedenle tarama programlarının etkinliği yalnızca taranan bebek sayısıyla değil, şüpheli sonuçların zamanında değerlendirilmesi ve uygun hastaların kesintisiz bakım zincirine dahil edilmesiyle birlikte ele alınmalı.
Çocukluktan erişkinliğe kesintisiz takip gerekiyor
SMA ile yaşayan bireylerin gereksinimleri yaşla birlikte değişebiliyor. Çocukluk döneminde motor gelişim, beslenme, solunum ve rehabilitasyon ön plandayken; ergenlik ve erişkinlik dönemlerinde bağımsız yaşam, eğitim, istihdam, sosyal katılım, hareketlilik ve psikososyal gereksinimler daha fazla önem kazanabiliyor.
Bu nedenle bakımın çocukluk döneminden erişkin nöromüsküler sağlık hizmetlerine geçişte kesintiye uğramaması, hastanın klinik ve sosyal gereksinimlerinin birlikte değerlendirilmesi önem taşıyor.
“SMA ile yaşayan bireylerin değişen ihtiyaçlarına yönelik bütüncül çözümler büyük önem taşıyor”
Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir, SMA ile yaşayan bireylerin ihtiyaçlarının yalnızca tıbbi tedaviyle sınırlı olmadığını belirterek şu değerlendirmede bulundu:
“Erken tanı, tedaviye erişim ve tedavinin sürekliliği SMA ile yaşayan bireyler ve aileleri açısından büyük önem taşıyor. Ancak hastaların ihtiyaçları sağlık kuruluşundaki tedavi süreciyle sona ermiyor. Eğitim hayatına devam edebilmek, rehabilitasyona düzenli ulaşabilmek, sosyal haklardan yararlanmak ve toplum yaşamına eşit biçimde katılabilmek de bu yolculuğun önemli parçaları. Özellikle erişkin SMA’lı bireylerin bağımsız yaşam, eğitim ve istihdam alanlarında karşılaştığı ihtiyaçların daha görünür hale gelmesi gerekiyor. Hasta ve ailelerinin yaşamın her döneminde desteklendiği bütüncül çözümler geliştirmek için farkındalığı artırmaya ve tüm paydaşlarla birlikte çalışmaya devam edeceğiz.”
“SMA’da erken dönemde elde edilen kazanımlar yaşam boyu desteklenmeli”
Roche İlaç Türkiye Medikal Lideri Dr. Mahir Kurt, SMA yönetiminin erken tanı ve tedavinin yanı sıra uzun dönemli takip gerektirdiğini belirterek şunları söyledi:
“Tarama programları sayesinde SMA’yı klinik belirtiler ortaya çıkmadan saptayabilmek ve uygun hastalarda tedaviyi erken dönemde değerlendirebilmek, hastalık yönetimi açısından önemli bir kazanım. Bununla birlikte SMA ile yaşayan her bireyin klinik ihtiyaçları ve yaşam yolculuğu farklı. Tedaviyle elde edilen kazanımların korunması ve hastaların günlük yaşam aktivitelerine katılımının desteklenmesi için düzenli klinik takip, fizik tedavi ve rehabilitasyon, solunum ve beslenme değerlendirmeleri gibi farklı bakım bileşenlerinin koordinasyon içinde yürütülmesi gerekiyor. Çocukluktan erişkinliğe uzanan süreçte disiplinler arası koordinasyonun sürdürülmesi, klinik yönetimin yanı sıra bireyin bağımsızlığını ve yaşam kalitesini de destekliyor.”
“SMA alanındaki kazanımları sürdürülebilir çözümlere dönüştürmeliyiz”
Roche İlaç Türkiye Genel Müdürü Farid Bidgoli, Türkiye’nin SMA alanındaki tarama uygulamalarına ve bakım yaklaşımına ilişkin değerlendirmesinde şu ifadeleri kullandı:
“Türkiye’nin yenidoğan ve taşıyıcılık taramalarından farklı yaş gruplarındaki hastaların tedavi ve bakım ihtiyaçlarına kadar SMA alanında oluşturduğu altyapı son derece kıymetli. Bundan sonraki süreçte ortak sorumluluğumuz, erken tanı ve tedavi alanındaki kazanımların hastaların yaşamının farklı dönemlerinde sürdürülebilir bakım ve destek mekanizmalarıyla tamamlanmasını sağlamak. Bilimsel inovasyonun kalıcı bir değere dönüşmesi; sağlık otoriteleri, sağlık profesyonelleri, akademi, hasta dernekleri ve özel sektörün hasta odaklı bir anlayışla iş birliği yapmasını gerektiriyor. Roche olarak SMA ile yaşayan bireylerin ihtiyaçlarının daha iyi anlaşılmasına ve bilimsel gelişmelerin hastaların yaşam yolculuğuna katkı sunmasına yönelik çalışmalarımızı sürdürmeye devam edeceğiz.”
“Birlikte Mümkün” mesajıyla farkındalık çalışması
Ağustos SMA Farkındalık Ayı kapsamında Roche İlaç Türkiye ve Türkiye SMA Vakfı tarafından “Birlikte Mümkün” mesajıyla hazırlanan farkındalık videosunda; erken tanı, tedaviye erişim, multidisipliner bakım, yaşam boyu takip ve dayanışmanın SMA ile yaşayan bireylerin yaşam yolculuğundaki önemine dikkat çekiliyor.
Farkındalık çalışmalarının, SMA hakkında doğru ve kanıta dayalı bilginin yaygınlaştırılmasının yanı sıra hastaların ve ailelerin sağlık hizmetlerine, rehabilitasyona ve sosyal yaşama katılımını destekleyen ihtiyaçların görünür kılınmasına katkı sağlaması hedefleniyor.