📝 Editoryal Not:
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), ilerleyici seyri ve tedavi seçeneklerinin sınırlı olması nedeniyle nörolojinin en önemli hastalıklarından biridir. Son yıllarda geliştirilen hedefe yönelik tedaviler, genetik alt tiplerde umut verici sonuçlar ortaya koyarken, multidisipliner bakım yaklaşımı hastaların yaşam kalitesi ve yaşam süresi üzerinde kanıta dayalı fayda sağlamaktadır. Bu haber, ALS tedavisindeki güncel bilimsel gelişmeleri aktarırken, henüz araştırma aşamasındaki tedavi yaklaşımları ile klinik uygulamada yer alan yöntemleri birbirinden ayırarak değerlendirmektedir.
Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik tedaviler ön plana çıkıyor
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), üst ve alt motor nöronların ilerleyici kaybıyla seyreden, kas güçsüzlüğü, konuşma, yutma ve solunum fonksiyonlarında bozulmaya yol açan nörodejeneratif bir hastalıktır. Günümüzde kesin tedavisi bulunmamakla birlikte, son yıllarda geliştirilen hastalık modifiye edici tedaviler ve multidisipliner bakım yaklaşımları, hastaların yaşam süresi ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine önemli katkı sağlamaktadır.
Üsküdar Üniversitesi NPİSTANBUL Hastanesi Nöroloji Uzmanı Dr. Celal Şalçini, ALS tedavisindeki güncel gelişmeler, yenilikçi tedavi seçenekleri ve rehabilitasyon uygulamalarına ilişkin değerlendirmelerde bulundu.
Hastalık modifiye edici tedaviler ALS yönetiminde yeni bir dönemi işaret ediyor
Dr. Celal Şalçini, ALS tedavisinde semptom kontrolüne odaklanan yaklaşımlardan, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı hedefleyen tedavilere doğru önemli bir dönüşüm yaşandığını belirtti.
Bugün farklı ülkelerde onay almış hastalık modifiye edici ilaçlar bulunmaktadır. Bunlar arasında riluzol ve bazı ülkelerde kullanılan edaravon gibi tedaviler hastalığın ilerlemesini belirli ölçüde yavaşlatmayı hedeflerken, AMX0035 ve tofersen gibi tedaviler ise düzenleyici otoritelerin değerlendirmeleri doğrultusunda belirli hasta gruplarında veya belirli dönemlerde kullanım alanı bulmuştur. Özellikle tofersen, yalnızca SOD1 gen mutasyonu taşıyan ALS hastalarında endikedir ve tüm ALS olguları için geçerli bir tedavi değildir.
Dr. Şalçini, özellikle SOD1 mutasyonuna bağlı ALS’de geliştirilen hedefe yönelik tedavilerin nörodejenerasyon biyobelirteçlerinde azalma sağlayabildiğini, bazı hastalarda fonksiyonel fayda potansiyeli gösterdiğini ifade etti. Ancak bu sonuçların hasta alt gruplarına göre değişebileceği ve uzun dönem klinik verilerin halen değerlendirildiği vurgulanmaktadır.
Multidisipliner bakım yaşam kalitesini artırıyor
ALS tedavisinde yalnızca ilaç tedavisinin değil, multidisipliner bakımın da temel bir yaklaşım olduğunu belirten Dr. Şalçini, nöroloji, fizik tedavi ve rehabilitasyon, göğüs hastalıkları, beslenme, konuşma ve dil terapisi ile psikolojik desteğin birlikte yürütülmesinin hasta bakımında önemli kazanımlar sağladığını söyledi.
Tedavi sürecinde;
- Noninvaziv ventilasyon (NIV) ve öksürük destek cihazları solunum fonksiyonlarının desteklenmesinde,
- Yardımcı iletişim sistemleri (AAC) konuşma güçlüğü gelişen hastalarda iletişimin sürdürülmesinde,
- Diyetisyen desteği ve gerektiğinde perkütan endoskopik gastrostomi (PEG) ile beslenme desteği sağlanmasında,
- Psikososyal destek hizmetleri ise hasta ve bakım verenlerin yaşam kalitesinin korunmasında önemli rol oynamaktadır.
Gen tedavileri ve nöromodülasyon araştırmaları sürüyor
Dr. Şalçini, geleceğin tedavi seçenekleri arasında nöromodülasyon yöntemleri, gen tedavileri ve kök hücre uygulamalarının yer aldığını belirtti.
Odaklanmış ultrason ve çeşitli nöromodülasyon teknolojileri, motor nöronlardaki aşırı uyarılabilirliği azaltmayı hedefleyen klinik araştırmalarda değerlendirilmektedir. Bununla birlikte bu yöntemlerin henüz standart tedavi olarak kabul edilmediği ve etkinliklerinin randomize klinik çalışmalarla doğrulanmasının gerektiği belirtilmektedir.
Gen tedavileri kapsamında antisens oligonükleotitler (ASO) ve RNA interferansı (RNAi) teknolojileri; SOD1, FUS ve ATXN2 (Ataxin-2) gibi genetik hedeflere yönelik olarak araştırılmaktadır. Bu yaklaşımlar toksik protein üretimini azaltmayı amaçlamakta olup, büyük ölçüde klinik araştırmalar kapsamında değerlendirilmektedir.
Benzer şekilde mezenkimal kök hücre tedavileri de nöronları destekleyici ve nöroinflamasyonu azaltıcı potansiyelleri nedeniyle araştırılmaktadır. Ancak kök hücre uygulamalarının ALS’de rutin klinik kullanımını destekleyen yeterli kanıt henüz bulunmamaktadır.
Fizyoterapi hastaların bağımsızlığını destekliyor
ALS’de fizyoterapi ve rehabilitasyon uygulamaları, hareket kabiliyetinin korunması ve komplikasyonların önlenmesinde önemli yer tutmaktadır.
Germe egzersizleri ve eklem hareket açıklığını koruyan programlar kontraktür gelişimini azaltırken, uygun seçilmiş düşük yoğunluklu egzersizler fonksiyonel kapasitenin korunmasına katkı sağlayabilmektedir. Spastisite ve ağrı yönetiminde pasif germe, hidroterapi ve diğer rehabilitasyon yöntemlerinden yararlanılabilmektedir.
Baston, yürüteç ve tekerlekli sandalye gibi yardımcı cihazların uygun zamanda kullanılması ile ev ortamının hastaya göre düzenlenmesi de güvenli mobilitenin sürdürülmesine katkı sağlamaktadır.